近日，中南大学湘雅医院江西医院（国家神经疾病区域医疗中心）成功为一位辗转求医十二年的患者明确了诊断——面肩肱型肌营养不良（FSHD）。这一案例不仅标志着中南大学湘雅医院江西医院作为国家区域医疗中心在疑难罕见病诊疗能力上的实质性突破，更是“大病不出省”政策在赣鄱大地生动实践的缩影。
26岁患者李先生（化名）自青少年时期起便受困于进行性加重的上肢无力，长达十二年的求医路曲折反复，诊断始终未明。今年，他抱着试一试的心态踏入中南大学湘雅医院江西医院神经内科门诊。接诊的神经内科副主任医师朱烨并未被既往的“外伤”惯性思维所局限，在细致梳理病史后，敏锐地将诊断方向指向遗传性肌病。
为实现快速精准诊断，中南大学湘雅医院江西医院立即启动院内罕见病诊疗协作机制。副主任医师朱烨迅速联系副院长、罕见病诊疗专家王俊岭，并联合中南大学湘雅医院神经内科顶尖专家沈璐教授进行指导。
展开剩余55%专家团队抽丝剥茧，结合详尽的临床评估与基因检测建议，最终通过基因检测锁定病因，为这场持续十二年的“诊断马拉松”画上了圆满的句号。
面肩肱型肌营养不良（FSHD）作为一种常染色体显性遗传罕见病，因发病率低、临床表现多样极易被漏诊或误诊。此次精准诊断，不仅为患者后续的针对性管理、康复及家族遗传咨询提供了明确的科学依据，也充分彰显了中南大学湘雅医院江西医院作为国家神经疾病区域医疗中心，在平移湘雅本部优质医疗资源、攻克疑难罕见病技术壁垒方面的强大实力。
中南大学湘雅医院江西医院自建设以来，始终以“国家队”的使命担当，聚焦神经系统重大疾病与疑难罕见病诊疗能力的提升。通过常态化专家派驻、远程会诊、人才联合培养及同质化管理，真正实现了顶尖医疗资源的下沉与落地。让江西乃至周边省份群众无需远赴北上广，在“家门口”就能享受到国内顶级的神经疾病诊疗服务，切实减轻了患者跨省奔波的经济与精神负担。
未来，中南大学湘雅医院江西医院将继续依托国家区域医疗中心这一高位平台，持续深耕神经系统疑难重症与罕见病的诊疗与研究，不断优化服务流程，强化多学科协作，致力于打造一个“患者信赖、社会满意”的国内一流神经疾病诊疗高地，让“大病不出省”从承诺变为更多百姓触手可及的健康保障，为健康江西、健康中国建设贡献坚实的湘雅江西力量。
健康科普面肩肱型肌营养不良（FSHD）是常见的肌营养不良类型之一，多为常染色体显性遗传。发病年龄多在10-20岁，病情进展缓慢。典型表现为面部、肩带和上臂肌肉进行性、不对称性无力，可能逐渐影响躯干与下肢。经常被误诊为肢带型肌营养不良、强直性肌营养不良症、线粒体肌病、多发性肌炎，基因检测是明确诊断的关键手段。
（作者：中南大学湘雅医院江西医院神经内科 朱烨）
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